لیزا کافی ۲۳ ساله، در اوایل بارداری خود متوجه شد که پسرش به یک نقص مادرزادی به نام «اسپینا بیفیدا» یا مُهرهشِکاف مبتلاست که باعث نقص در رشد ستون فقرات و نخاع میشود.
به گزارش روزیاتو، پزشکان در هفته ۲۷ بارداری، لوکا را برای انجام جراحی از رحم خارج کردند. پس از آن، لوکا دوباره به رحم مادر بازگردانده و در نهایت در هفته ۳۸ بارداری متولد شد.
پس از هشت روز مراقبت ویژه در بخش نوزادان، لیزا توانست لوکا را به خانه بیاورد.
با این حال، پزشکان به خانواده لوکا اطلاع دادند که احتمال دارد او نتواند راه برود. همچنین چندین جراحی برای ترمیم آسیبهای مغزی و نخاعی لوکا انجام شد.
اکنون، لوکا تنها یک زخم کوچک روی پشت خود دارد و با شرایطی به نام «ناهنجاری کیاری» دست و پنجه نرم میکند که در آن بخشی از مغز به نام مُخچه به کانال نخاعی رانده میشود.
وضعیت جسمانی لوکا که حالا یک ساله شده، با کمک جلسات فیزیوتراپی در حال پیشرفت است و این موضوع به خانواده اش امید میدهد. لیزا در این باره گفته است:
مخچه او در حال بهبود است. اگرچه مقداری مایع در مغزش وجود دارد، اما پایدار است و نیازی به تخلیه ندارد.
امآرآی بعدی او در دو سالگی اش انجام میشود.
لوکا واقعاً پسر شگفتانگیزی است و ما از پیشرفتهایی که داشته بسیار خوشحالیم. من بسیار شکرگزارم که این جراحی به او فرصتی داده تا شاید یک روز بتواند راه برود.
بیماری اسپینا بیفیدا زمانی رخ میدهد که ستون فقرات و نخاع بهطور طبیعی در طول رشد در رحم شکل نمیگیرند.
در طول رشد جنین، معمولا لوله عصبی/نخاع تا هفته ۲۸ بارداری شکل گرفته و بسته میشود.
اما در نوزادان مبتلا به اسپینا بیفیدا، این لوله به درستی بسته نمیشود و هنوز علت دقیق آن برای دانشمندان مشخص نیست.
در نتیجه، این نوزادان با شکافی در مهرههایشان به دنیا میآیند که بسته به شدت بیماری، ممکن است که بخشی از نخاع از آن خارج شود.
افرادی که به نوع خفیف اسپینا بیفیدا مبتلا هستند که به آن اسپینا بیفیدای مخفی میگویند، حتی ممکن است ندانند که این بیماری را دارند.
در این نوع خفیف، شکاف بین مهرهها بسیار کوچک است و نخاع در جای خود باقی میماند و احتمالاً فرد هیچ نشانه عصبی یا حرکتی نخواهد داشت.
شدیدترین نوع اسپینا بیفیدا، مایلومننگوسل یا اسپینا بیفیدای باز است که در آن شکافهای بزرگتری در ستون فقرات وجود دارد. در این نوع، غشاها و اعصاب نخاعی که باید محافظت شوند، در هنگام تولد خارج از بدن نوزاد قرار دارند.
علائم این بیماری بسته به محل و شدت شکافها متفاوت است.
برخی از کودکان تنها با مشکلات پوستی مواجه میشوند، در حالی که کودکانی که مبتلا به موارد شدیدتر اسپینا بیفیدا هستند، ممکن است قادر به راه رفتن یا حرکت نباشند یا دچار عفونتهایی مانند مننژیت شوند که میتواند منجر به آسیب دائمی مغز آنها شود.
بهطور معمول، جراحان این نقصها را پس از تولد ترمیم میکنند. اما این جراحیها در موارد نادری میتوانند در حالی که نوزاد هنوز در رحم است، انجام شوند.
دکتر هانا پاتل، پزشک عمومی، درباره این جراحیهای پیشرفته گفته است:
این نوع جراحی نادر است؛ تنها در یک مورد از هزار بارداری چنین عملی انجام میشود.
در این مورد، جنین در حین بارداری مادر به جراحی نیاز داشت. این جراحی معمولاً برای درمان نقصهای مادرزادی تهدیدکننده انجام میشود.
بسیاری از کودکانی که با اسپینا بیفیدا به دنیا میآیند، با مراقبت و درمان مناسب به بزرگسالی میرسند. میانگین طول عمر افراد مبتلا به اسپینا بیفیدا ۴۰ سال است.